先天性巨結(jié)腸癥是由于腸內(nèi)黏膜及肌層之交感神經(jīng)節(jié)細胞缺失，致使腸道無法擴張而呈現(xiàn)攣縮狀態(tài)，并引起腸梗阻的一種先天性疾病，病變大部分侵犯的腸道局限于乙狀結(jié)腸與直腸。

  患兒多有生后不排胎便或胎便排出延遲表現(xiàn)，臨床上如出生后48小時尚未有胎便就要考慮是否存在先天性巨結(jié)腸癥可能。巨結(jié)腸癥常有以下5種表現(xiàn)：

  (1)生后即有腸梗阻表現(xiàn)，常伴有嘔吐、腹脹、胎便不解及X線顯示下腸道梗阻表現(xiàn)。

  (2)胎便延遲排出，反復(fù)性腸梗塞可以經(jīng)灌腸或自然緩解，患兒呈現(xiàn)慢性病態(tài)及間歇性嘔吐、脫水表現(xiàn)。

  (3)初期為持續(xù)數(shù)周至數(shù)月的便秘，突然發(fā)生急性腸梗阻。

  (4)初期為便秘表現(xiàn)，突然發(fā)生腸炎、腹瀉、腹脹、發(fā)熱甚至虛脫等表現(xiàn)。

  (5)只有輕度便秘表現(xiàn)，一般情況正常。

  先天性巨結(jié)腸癥應(yīng)如何診斷？診斷先天性巨結(jié)腸主要根據(jù)臨床表現(xiàn)，確診則需要X線鋇劑灌腸、直腸肛管測壓、直腸活檢及組織化學等客觀檢查方法。

  (1)X線檢查：出生后幾天內(nèi)的新生兒的腹部X線，若發(fā)現(xiàn)大腸脹氣而在直腸內(nèi)無氣體存在時則要考慮是巨結(jié)腸癥。鋇劑灌腸檢查可看到近端正常結(jié)腸呈現(xiàn)脹大，而遠端無神經(jīng)節(jié)結(jié)腸為細小收縮狀，并有明顯的分界帶，此為X線特征性診斷要點。當全結(jié)腸都無神經(jīng)節(jié)時顯示出整個結(jié)腸較細、較短，肝、脾兩彎曲處較為圓渾，整個結(jié)腸像“問號”的形狀。新生兒或早產(chǎn)兒有時不容易看出結(jié)腸擴張及攣縮的分界帶，在這種情況下，如果24～48小時后仍有鋇劑殘留在結(jié)腸內(nèi)，則不能排除先天性巨結(jié)腸的可能性。

  (2)直腸活體組織切片檢查：通常采取標本的位置距直腸以上1.5cm處，切取約1厘米長包括肌肉層的結(jié)腸壁。若檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)腸黏膜下層及肌肉層內(nèi)都沒有神經(jīng)節(jié)存在，則診斷可以確立。

  (3)肛門直腸壓力測定：正常情況下，直腸短暫的膨大時會引起肛門內(nèi)括約肌弛緩，而巨結(jié)腸癥的病人其肛門括約肌呈現(xiàn)緊縮的現(xiàn)象，根據(jù)這個原理，使用肛門直腸壓力測定計檢查可使先天性巨結(jié)腸的確診率高達85%。

  先天性巨結(jié)腸癥如何治療？盡可能切除病變腸管是最好的治療方法，也就是根治性手術(shù)。因病兒年齡、醫(yī)療技術(shù)及其他因素的影響，為維持排便及生長發(fā)育的需要，可采取非手術(shù)治療及腸造瘺術(shù)，非手術(shù)療法包括引便、擴肛、洗腸和中醫(yī)藥等療法。治療原則應(yīng)根據(jù)患兒一般的情況來決定。

  (1)新生兒、嬰兒一般情況差，梗阻癥狀嚴重，合并小腸炎或嚴重先天畸形，尤其是全結(jié)腸型先天性巨結(jié)腸癥，宜暫行腸造瘺，待一般情況改善，于6～12個月后再行根治手術(shù)。

  (2)患兒一般情況良好，若診斷明確，又具備條件下，可行一期根治術(shù)，但新生兒期手術(shù)并發(fā)癥多，死亡率高，不宜急于手術(shù)。

  (3)患兒一般情況尚可，保守療法有效果，可用擴肛、緩瀉劑、開塞露可保持每天排便，患兒無明顯腹脹，飲食、生長發(fā)育和營養(yǎng)均在正常范圍，可延至6個月后行根治術(shù)。

  常用的手術(shù)方式有直腸肛管背側(cè)縱切、心形吻合術(shù)，結(jié)腸切除、直腸后結(jié)腸拖出術(shù)，直腸黏膜剝除鞘內(nèi)結(jié)腸拖出術(shù)，經(jīng)腹結(jié)腸切除，結(jié)腸直腸吻合術(shù)等。

  先天性巨結(jié)腸癥的預(yù)后怎樣？先天性巨結(jié)腸患兒不經(jīng)任何治療，死亡率高達93%，很少能活到成年。如無合并其他嚴重的先天性疾病，則手術(shù)后可以和正常嬰兒一樣獲得較好的發(fā)育和成長。目前手術(shù)成功率在80%左右，手術(shù)后早期并發(fā)癥包括傷口感染，吻合處泄漏，盆腔膿瘍，腸炎及腸阻塞等。后期并發(fā)癥包括直腸肛門狹窄、便秘、輕度失禁等。目前手術(shù)死亡率Swenson法為2.7%，Soave法為2.4%，Duhamel法為1.5%，各種術(shù)式的遠期療效無明顯差異。

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